Apleunoïdie des chromosomes sexuels
Syndrome de Jacob
Le syndrome de Jacob est caractérisé par un chromosome Y supplémentaire, soit un caryotype 47 XYY. Cette anomalie ne peut donner qu’un homme et est transmis par le père. Les sujets ayant ce syndrome, ne possède pas vraiment de traits physiques différents, sauf peut-être une croissance accélérée durant l’enfance. Le taux de testostérone est normal et la plupart des hommes atteints de ce syndrome ont un développement sexuel normal et sont fertiles. Dans la majorité des cas, sauf lorsque le sujet présente des traits significatifs d’une anomalie quelconque, le syndrome n’es révélée que lors d’analyses génétiques effectuées dans un autre but. Cependant, si les personnes atteintes du syndrome de Jacob ne présentent pratiquement, dans la majorité des cas, aucuns symptômes physiques de la maladie, on voit apparaître dans environ 50% des cas des difficultés d’apprentissage et un retard dans le développement du langage. Des retards de développement ou des problèmes comportementaux sont aussi observés, mais ce ne sont pas spécifique aux personnes atteintes de ce syndrome.
Cette maladie n’est pas héréditaire. Elle apparaît de façon aléatoire durant la formation des gamètes. La plupart du temps, une erreur dans la séparation des chromosomes durant la métaphase peut produire une copie supplémentaire du chromosome Y. Cependant, si une personne atteinte de ce syndrome a un enfant, celui-ci aura un chromosome Y supplémentaire sur toutes ces cellules. D’où la transmission de ce syndrome par le père, si celui-ci est atteint de ce syndrome.
Le premier cas de ce syndrome remonte à 1961, sur un sujet de 44 ans ayant une intelligence normal et mesurant 183 cm, qui faisait une analyse de son caryotype, car sa sœur était atteinte de trisomie 21.
Syndrome du triple x
Ce syndrome est caractérisé par un chromosome x supplémentaire. Cette anomalie donne toujours une femme. Les femmes atteintes de ce syndrome ne présentent pas vraiment de traits physiques particuliers, sauf peut-être qu’elles sont plus grandes que la moyenne et qu’elles ont des règles irrégulières. Elles ont plus de risques d’avoir des difficultés d’apprentissage et du langage et dans de très rares cas, elles ont un retard mental. Les caractéristiques varient beaucoup d’une personne à l’autre. Les femmes qui ont ce syndrome ont un développement sexuel normal et peuvent avoir des enfants sains. Cette maladie est causée par une mauvaise division des chromosomes durant l’ovogenèse. C’est pour cela que cette anomalie chromosomique est seulement transmise par la mère, car seule la femme possède deux chromosomes X.
Syndrome de Klinefelter
Les personnes atteintes de ce syndrome, sont des hommes ayant un caryotype 47, XXY, soit un chromosome X supplémentaire. Cette maladie est causée par une mauvaise répartition des chromosomes sexuels lors de la méiose des gamètes. Il existe aussi des cas dit en mosaïque, où certaines des cellules possède un caryotype 46, XY et d’autres un caryotype 47, XXY. Les hommes atteints du syndrome de Klinefelter, ont en général une taille plus grande que la normale, un retard pubère, des troubles d’apprentissages du langage ou de la lecture durant l’enfance, des testicules plus petits à partir de la puberté et parfois un manque de testostérone durant l’adolescence pouvant être traité avec des traitements hormonaux. Une stérilité est aussi observée, mais qui peut être variable dans les cas en mosaïque. Il existe aussi des variantes du syndrome de Klinefelter où les hommes atteints possèdent un caryotype soit 48, XXXY ; 48, XXYY et 49, XXXXY.
Le syndrome de Turner
Le syndrome de Turner est lorsque que l’enfant ne possède qu’un seul chromosome X. Le caryotype 45, X cependant il existe des cas en mosaïque où certaines des cellules possèdent un caryotype 46, XX et d’autre caryotype 45, X. La personne atteinte est obligatoirement une fille. Par contre, ce syndrome, est dit plutôt rare car, en effet, il n’y a seulement une fille sur 2500 qui est atteint de cette anomalie chromosomique. La plupart de ces filles ont une petite taille qui peut être soigné avec un traitement d’hormone de croissance. Aussi, elles ont beaucoup de grains de beauté. Les femmes atteintes de cette maladie sont habituellement stérile mais elles peuvent avoir des enfants naturellement dans 2% des cas. Par contre, grâce aux recherchent de scientifiques, elles peuvent maintenant avoir une possibilité de grossesse. Mais il y a des suivis des patientes pour être sûr qu’il n’y a aucun risque cardiologique.
Note : Ces maladies ne sont pas toujours transmises génétiquement puisqu'elles causent une stérélité qui peut être traitée par une médication ce qui offre la possibilité d'avoir des enfants, au quel cas ces maladies peuvent être transmises génétiquement. De même que dans les cas en mosaïque, où ce ne sont pas toutes les cellules qui sont atteintes par le syndrome, dans certains cas les personnes atteintes pourront avoir des enfants et il sera possible que leurs enfants aient la maladie.
http://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_47,XYY
http://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_de_turner
http://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_de_Klinefelter
http://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_triple_x
Note : Ces maladies ne sont pas toujours transmises génétiquement puisqu'elles causent une stérélité qui peut être traitée par une médication ce qui offre la possibilité d'avoir des enfants, au quel cas ces maladies peuvent être transmises génétiquement. De même que dans les cas en mosaïque, où ce ne sont pas toutes les cellules qui sont atteintes par le syndrome, dans certains cas les personnes atteintes pourront avoir des enfants et il sera possible que leurs enfants aient la maladie.
Opinion :
Si nous étions atteintes d’une de ces maladies, nous nous sentirions comme des enfants, car physiquement nous serions non-pubère et stériles (pour la plupart des maladies), ce qui nous donnerait l’impression de ne pas vraiment être des adultes et ce, toute notre vie, ce qui nuirait à notre sentiment d’autonomie. Aussi, nous nous sentirions gênées d’en parler à notre entourage (amis, collègue de travail ect) et nous aurions peur du jugement des autres, ce qu’ils pourraient penser de nous, de notre maladie. Nous aurions peur de nous faire intimider, car nous ne répondrions pas aux normes exigeantes de la société, centrée sur l’apparence physique et puisque notre apparence serait bien sûr différente (physique infantile), nous nous sentirions d’avantage la cible des moqueries des autres.
Bien sûr, grâce aux traitements et à la médication, il serait possible d’avoir une vie normale et d’avoir des enfants grâce à des interventions cliniques, mais si nous avions une de ces maladies, nous choisirions probablement de ne pas avoir d’enfants au risque que ceux-ci soient atteints de la même maladie que nous. Si nous voulions vraiment avoir des enfants, nous adopterions, mais nous ne choisirions pas d’avoir des enfants naturellement, ne voulant pas qu’ils aient la même maladie que nous et les voir souffrir d’une de ces anomalies comme nous avons souffert. Aussi, si nous étions atteintes d’une apleunoïdie des chromosomes sexuels, lorsque nous verrions les autres mères avec leurs enfants, nous aurions un sentiment de déception, car nous saurions que nous ne pourrions jamais vivre aussi facilement notre vie que les autres.
Si jamais nous apprendrions qu’un de nos proches (parents, amis, collègue, professeurs ect) était atteint de cette maladie, nous nous sentirions mal à l’aise, nous ne serions pas comment réagir. Bien sûr, nous aurions de la compréhension à l’égard de cette personne, mais ça nous ferait bien sûr un choc, mais nous passerions outre et apprendrions à vivre avec, sans jugement à l’égard de cette personne.
source : http://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_47,XYY
http://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_de_turner
http://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_de_Klinefelter
http://fr.wikipedia.org/wiki/Syndrome_triple_x
